在人们的传统观念中，漂亮往往被视为一种幸运和美好的象征。在医学的世界里，有一种罕见病被称为“国色天香综合征”，但这个名称并没有被医学界广泛认知和定义。实际上，这里所谓的长得漂亮的罕见病很可能是歌舞伎综合征。

一、误称背后的真相

“国色天香综合征”这一名称听起来像是一种因为相貌出众而带来的特殊病症，但实际上可能是对歌舞伎综合征概念的混淆或者误传。歌舞伎综合征（Kabuki syndrome，KS）是一种多发性先天性异常和（或）发育迟缓综合征，于1981年由两位日本学者发现，因其患者的面容酷似日本传统的歌舞伎脸谱而得名。

二、歌舞伎综合征的两种成因

1. 基因遗传因素

- 歌舞伎综合征主要与KMT2D（组蛋白 - 赖氨酸N - 甲基转移酶2D）和KDM6A（赖氨酸特异性去甲基化酶6A）两个基因的突变相关。这两种基因的突变通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑，进而影响基因的表达，导致患儿发育和功能的异常。

- 约2/3的病例的基因突变位于MLL2基因，也有研究认为可能是常染色体显性遗传或X连锁隐性遗传。这些基因的突变从根本上影响了身体各个器官和系统的正常发育，从面部特征的异常到多器官系统功能障碍都与之有关。

2. 环境因素（尽管目前尚无确凿证据表明其为主要病因，但存在相关推测）

- 有部分学者认为，在胚胎6 - 9周时病毒感染，使用致畸药物等原因可能导致歌舞伎综合征的发生。例如，孕妇在怀孕早期接触到某些有害的病毒或者不恰当的药物使用，可能会干扰胎儿的正常发育过程，使得胎儿患上这种疾病。

三、歌舞伎综合征的临床表现特点

1. 特殊面容

- 患儿具有非常典型的面部特征，如睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度外翻、弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏、鼻尖扁平或凹陷、大耳朵突出或耳廓畸形等。这些面容特征使得患儿看起来与常人不同，并且在最初可能会被仅仅当作外貌上的奇特之处，而忽略了背后隐藏的严重健康问题。

2. 多器官系统异常

- 骨骼发育异常，像第5手指短、内弯或中节骨短缩，第4或5掌骨短缩，腕骨粗，骶骨内凹等多种骨骼问题。还伴随皮肤纹理异常、智力发育落后、内分泌系统、免疫系统、心血管系统等功能紊乱甚至畸形等症状。例如，部分患儿会有先天性心脏病，这使得他们的生命健康面临更多挑战。

“国色天香综合征”可能只是对歌舞伎综合征这种真正罕见病的一种误解性称呼。了解歌舞伎综合征的真正成因、临床表现等特点，有助于提高人们对这种罕见病的认识，也提醒人们在关注外貌的更要重视隐藏在美丽背后的健康问题。