试管婴儿技术能避免聋哑儿出生做3代可避免孩子被遗传

> 从河北农村的聋哑基因携带者家庭，到兰州大学第一医院诞生的健康婴儿，一项创新医疗技术正在编辑无数家庭的命运轨迹。

在解放军总医院，一对来自河北农村的夫妇凝视着新生儿听力筛查仪，屏幕上跳动的绿色信号标志着我国首例成功阻断重度遗传性耳聋的第三代试管婴儿顺利诞生。这对夫妇均为遗传性耳聋常见致病基因GJB2携带者，此前生育的两个孩子都未能逃脱聋哑的命运。

他们不是孤例。全球5%的人口有残疾性听力损失，其中60%的先天性听力损失由遗传因素引起。而今，随着第三代试管婴儿技术的出现，遗传性耳聋的一级预防已成为现实。

01 遗传性耳聋的严峻挑战与三代试管技术突破

先天性耳聋是我国第二大出生缺陷性疾病，每1000名新生儿中就有一名先天性耳聋患者。更令人忧心的是，全国有约7800万人携带耳聋致病基因，大多数携带者自身听力正常，却可能将致病基因传给下一代。

遗传性耳聋主要通过常染色体隐性、常染色体显性、线粒体和性连锁四种方式遗传。其中，常染色体隐性遗传最为常见：如果两个听力正常的携带者结婚，生育聋儿的概率高达25%。

面对这一严峻挑战，第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学检测，PGT）应运而生。该技术可在胚胎移植前，取部分胚胎组织进行遗传物质分析，判断是否存在耳聋致病基因，进而选取健康胚胎进行移植。

02 真实：技术编辑家族遗传史

董先生一家世活在遗传性耳聋的阴影下。他出生就与父亲和哥哥一样，听不见外界的声音，哥嫂婚后也生下了耳聋的侄儿。直到他们来到兰州大学第一医院生殖医学中心，才发现董先生家族携带致聋基因。

通过第三代试管婴儿技术，医生从7枚囊胚中筛选出2枚不携带致病基因的胚胎。移植其中之一后，董太太成功妊娠，最终生下了一名近6斤8两的健康男婴。这个孩子打破了几代人的遗传魔咒。

另一个中，一对夫妇双方均为GJB2基因携带者，第一胎男婴因重度遗传性耳聋实施了人工耳蜗植入术，第二胎男婴又被确诊为遗传性耳聋，被迫终止妊娠。应用胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，他们终于在2015年迎来了家庭中第一个听力正常的孩子。

03 技术原理：三代试管婴儿如何阻断遗传性耳聋

第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），是一种在试管婴儿过程中对胚胎进行遗传分析的方法。该技术主要包括三个关键步骤：首先通过体外受精培育胚胎，然后对胚胎进行活检和遗传学分析，最后选择健康胚胎进行移植。

针对遗传性耳聋，PGD技术主要检测常见的致聋基因，如GJB2、SLC26A4和线粒体基因等。这些基因的突变是导致大部分遗传性耳聋的原因。随着技术进步，现在还能同时筛查染色体异常，如唐氏综合征等。

近年来，新一代DNA单分子测序技术（三代测序）的应用，进一步提升了检测的精准度。这项技术能够直接、精准地解析致病基因突变片段序列，即使面对家系样本缺失、复杂基因突变等疑难情况，也能提供有效解决方案。

04 遗传性耳聋的三级科学防控体系

第三代试管婴儿技术是遗传性耳聋一级预防的核心手段。它变被动治疗为孕前主动综合预防，建立了可复制的孕前排除遗传性耳聋的技术模式。

二级预防指通过产前耳聋基因筛查和诊断判断胎儿是否存在致聋基因。针对孕期妇女，可通过羊水穿刺进行产前基因筛查和诊断，及早发现耳聋患儿并及时干预。

三级预防则是对新生儿开展耳聋基因筛查，结合新生儿听力筛查，实现耳聋患儿的早发现、早诊断、早治疗。尤其对于部分早期可能表现为“正常听力”的耳聋患者（如线粒体突变耳聋患者和大前庭导水管综合征患者），基因筛查可避免漏诊。

对于有遗传性耳聋家族史的夫妇，建议咨询专业生殖医学中心，进行基因检测和遗传咨询，根据具体情况选择最合适的生育方案，包括考虑使用第三代试管婴儿技术阻断致病基因的传递。

05 技术进步与未来展望

从我国首例成功阻断重度遗传性耳聋的第三代试管婴儿于2015年诞生至今，这项技术已在多家医院成功应用。山东大学附属生殖医院、兰州大学第一医院等医疗机构相继报道了成功。

技术的进步不仅体现在检测精准度的提高，也反映在成功率的持续提升。以中山大学附属第一医院生殖医学中心为例，从2001年技术相对稳定至今，该中心已进行植入前诊断8717个胚胎，成功诞生3105个健康宝宝。

未来，随着基因测序技术的不断发展，第三代试管婴儿技术将能够预防更多类型的遗传性疾病，甚至包括一些迟发性遗传疾病，如与BRCA1基因密切相关的乳腺癌、卵巢癌等。

技术的价值在无数家庭中得到印证。兰州大学第一医院生殖医学中心作为全国第九家、西北首家获批开展第三代试管婴儿技术的医疗机构，正努力做好遗传性耳聋的出生缺陷防控工作。解放军总医院则建立了可复制的一级预防遗传性耳聋传递的技术模式，为我国广大耳聋患者预防性优生优育带来了福音。

基因检测与辅助生殖技术的结合，正悄然改变着遗传性耳聋的防治格局，为一个又一个家庭带去新生的希望。